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Descubierta la multación de un gen que ralentiza el ritmo del corazón

Científicos españoles del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y de la Universidad Compultense de Madrid han descubierto que una mutación en el gen HCN4, responsable de la frecuencia cardiaca, que disminuye la densidad de corrientes del corazón y provoca que este vaya más lento de lo normal, causando una enfermedad llamada bradicardia.

Esta arritmia, que se produce cuando el corazón late a menos de 60 veces por minuto, genera debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida del conocimiento. No obstante, según el primer firmante del estudio, el doctor Eduardo Villacorta, “se trata de un proceso benigno, sin repercusiones para la salud de forma habitual, aunque en los casos más sintomáticos es necesario el implante de un marcapasos”.

La importancia del hallazgo, que ha sido presentado este viernes en el congreso que la Sociedad Española de Cardiología (SEC) celebra estos días en Barcelona, radica en que a partir de ahora el gen HCN4 debería incluirse en el diagnóstico genético para tanto las alteraciones familiares del ritmo cardiaco como para la miocardiopatía no compactada, que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas, una afectación que surge en fase embrionaria y que tiene consecuencias variables, desde pacientes asintomáticos a enfermos con insuficiencia cardiaca avanzada.

La carga hereditaria

El gen se transmite de padres a hijos en el 50% de los casos, por lo que se recomienda, en caso de diagnóstico, un estudio familiar que incluya a un mínimo de tres generaciones para buscar el mejor tratamiento en cada caso. “Así lo hicimos en 20 familiares de un varón de 18 años que nos fue remitido para un estudio por habérsele diagnosticado bradicardia sinusal y fenotipo de miocardiopatía no compactada”, explica el experto.

El resultado fue que de los 10 familiares portadores de la mutación, ocho tenían un fenotipo mixto de bradicardia y criterios diagnósticos de miocardía no compactada y otros dos padecían bradicardia y hipertrabeculación importante, sin llegar a cumplir los criterios diagnósticos de no compactación.

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